Tıbbi Genetik ve İnsanda Kromozamal Hastalıklar II
Tıbbi Biyoloji
Sağlık Bilimleri Enstitüsü
Doktora
| Dersin Adı | Dersin Kodu | Dersin Türü | Dersin Düzeyi | Dersin Yılı | Dersin Verildiği Dönem | AKTS Kredisi |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Tıbbi Genetik ve İnsanda Kromozamal Hastalıklar II | TBG709 | Seçmeli | Doktora | 2 | Güz | 6 |
Öğretim Elemanı Adı
Prof. Dr. Emel ERGÜL
Prof. Dr. Mehmet Doğan GÜLKAÇ
Prof. Dr. Murat KASAP
Dersin Öğrenme Kazanımları
1) İnsanda genetik hastalıkların ethiyopatofizyolojisini tanımlar
2) İnsandaki gen hastalıklarını mekanizmalarıyla birlikte değerlendirir
3) İnsandaki kromozomal hastalıkları mekanizmalarıyla birlikte değerlendirir
4) Genetik hastalıkların kromozomal temelini açıklar
5) Kalıtım mekanizmaları ve maternal kalıtımı değerlendirir
Program Yeterliliği İlişkisi
| Program Yeterlilikleri | ||||||||||||||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | ||
| Öğrenme Kazanımları | ||||||||||||||||
| 1 | Düşük | |||||||||||||||
| 2 | ||||||||||||||||
| 3 | ||||||||||||||||
| 4 | ||||||||||||||||
| 5 | ||||||||||||||||
Eğitim Şekli
Yüz Yüze
Ön Koşullar, Diğer Koşullar
Yok
Önerilen Destekleyici Dersler
Tıbbi Genetik ve İnsanda Kromozomal Hastalıklar II
Dersin İçeriği
Otozomal kromozom hastalıkları:Down sendromu, Trizomi 18, Trizomi13; otozomal delasyon sendromları: Cdi du cat sendromu,mikrodelesyon sendromları; cinsiyet kromozomları, X kromozomu, Y kromozomu, cinsiyet kromozomlarına bağlı hastalıklar: Klinefelter sendromu, 47, XYY sendromu, Trizomi X,Turner sendromu;gonadal ve seksüel gelişim bozuklukları,prenatal tanı konuları bu derste irdelenecektir.
Haftalık Ders İzlencesi
1) Kromozomal bozukluklar, Anöploidi, Poliploidi2) Mozaiklik, Kaymeralık, Translokasyonlar
3) Nörogenetik, Nörovasküler Hastalıklar, Nörodejeneratif Hastalıklar
4) Kalp Damar Hastalıkları
5) İmmünogenetik
6) Hemoglobin Genetiği, Hemoglobin bozuklukları, Kan Grupları, MHC, Transplantasyon Genetiği
7) Amniosentez, Prenatal Tanı, Kronik Villüs Biopsisi, Kordosentez
8) Ara Sınav/Değerlendirme
9) Prenatal Tarama, Neonatal Tarama, Taşıyıcı Belirlenmesi, Populasyon Taraması
10) Sık Rastlanan Hastalıkların Genetiği, Metabolik Hastalıklar
11) Monogenik Hastalıklar, Multigenik Hastalıklar, Kanser Genetiği
12) Konjenital Bozukluklar, Gelişim Genetiği, Mitokondriyal Hastalıklar
13) Populasyon Genetiği, Akraba Evlilikleri, Koruma ve Tedavi
14) Genetik Danışmanlık, İnsan Gen Tedavisi
15) Genetik Danışmanlık, İnsan Gen Tedavisi
16) Yarıyıl Sonu Sınavı
Önerilen/İstenen Ders Kaynakları
1- Human Molecular Genetics, Strachan and Read (eds) Taylor and Francis Group, 2004
2- Human Genetics:a problem based approach, Koef BR, (eds) Blackwell, Science, 2002
3- www.fgec.org
4- www.genetics.com.au
5- www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/Index/mutation.html
6- www.cancer.gov/cancerinfo
Planlanan Öğrenim Faaliyetleri Ve Eğitim Yöntemi
1) Anlatım
2) Soru-Cevap
3) Tartışma
Değerlendirme Yöntemi ve Ölçütleri
Ara Sınav Notunun Başarıya Oranı |
50% |
|---|---|
Yarıyıl Sonu Sınavının Başarıya Oranı |
50% |
Toplam |
100% |
Dersin Eğitim Dili
Türkçe
Mesleki Uygulama
İstenmemekte